Гемофілія: симптоми, діагностика та лікування

Гемофілія - спадкове захворювання, яке має три форми: А, В і С. При найменших травмах у хворого починається підвищена кровоточивість. Причому крововиливи можуть відбуватися і у внутрішніх органах, протікати на тлі підвищення температури тіла. Нерідко уражаються великі суглоби, що призводить до деформації і запалення.

Ген гемофілії і основні симптоми

Гемофілія передається дитині по рецесивним зчеплення типу з Х-хромосомою. Тип С частіше зустрічається у дівчаток. Тип гемофілії А і В в основному передається у спадок хлопчикам. Відсутність фактора VIII викликає гемофілію А, фактора IX - В, XI - С.

Ознаки гемофілії проявляються в період новонародженості. На тілі малюка можна побачити численні гематоми і синці. Коли дитина починає ходити, найменше травмування шкіри призводить до сильної кровотечі, яку неможливо зупинити.

Малюки з гемофілією відрізняються від однолітків. У них більш крихка статура, тонка бліда шкіра, слаборозвинений підшкірний жировий шар.

Діагностика гемофілії

Точний діагноз можна поставити після проведення генеалогічного аналізу крові. Лабораторні дослідження показують нормальну або сповільнену ретракцію кров`яного згустку. Симптоми Румпеля-Лееде, Кончаловського та Коха негативні. Фактори VIII і IX знижені.

При постановці диференціального діагнозу лікар повинен виключити лейкоз, септичні захворювання, поліцитемію, геморагічний діатез.

Лікування гемофілії

Хворому на гемофілію призначають замісну терапію. Всі препарати підбирає досвідчений лікар. Вводяться фармацевтичні засоби струменевий або краплинно 1-2 рази на день. При наявності крововиливів рекомендовано пункційне введення гідрокортизону, фізіопроцедури.

Вилікувати гемофілію не можна, але цілком можливо вести повноцінний спосіб життя, намагатися уникати важких фізичних навантажень, травм, прийому препаратів, що розріджують кров.