МУКОВІСЦИДОЗ: симптоми, діагностика та лікування

Муковісцидоз, або кістозний фіброз - захворювання, при якому залози внутрішньої секреції вражені. У результаті відбувається підвищене вироблення в`язкого слизу. Патологічний процес зачіпає бронхи, печінка, легені, підшлункову залозу, травну систему.

Діагностика і симптоми муковісцидозу

Муковісцидоз - захворювання спадкове генетичне, тому перші симптоми проявляються у дитини в перші два роки життя. Скринінг новонароджених дозволяє виявити патологію відразу після народження, а спеціальна потових проба, при якій визначають концентрацію хлориду, допомагає підтвердити наявність системного захворювання.

Основною причиною кістозного фіброзу є мутація трансмембранного регулятора - гена, що регулює транспорт хлору та інших електролітів крізь клітинні мембрани, які у великій кількості вистилають всі вивідні протоки ендокринних залоз внутрішньої секреції. В результаті мутації секрет залоз стає в`язким і надмірно густим.

При бронхолегеневої формі захворювання дрібні і середні бронхи заповнені в`язкою мокротою. Пацієнта турбує кашель. Мокрота відділяється насилу. В результаті застою мокротиння може приєднатися бактеріальна інфекція і розвинутися рецидивуючий бронхіт, затяжна пневмонія. Температура тіла підвищується до фібрільних відміток, задишка посилюється.

При кишковій формі муковісцидозу ферментативна активність шлунково-кишкового тракту стає недостатньою. Порушується розщеплення і всмоктування всіх поживних речовин. Гнильні процеси, що протікають в шлунку, супроводжуються підвищеним газоутворенням. Частий об`ємний стілець, переймоподібні болі в животі - основні симптоми кишкової форми муковісцидозу. На тлі цього розвивається гіповітаміноз і анемія.

У 15% новонароджених, яким діагностовано муковісцидоз, розвивається мекониевая кишкова непрохідність. Через кілька днів явно спостерігаються ознаки гострої інтоксикації.

Лікування муковісцидозу

Комплексна симптоматична терапія муковісцидозу спрямована на розрідження і видалення слизу з бронхів. Проводиться замісна довічна терапія нестачі ферментів підшлункової залози. Також призначають препарати для розрідження жовчі, щадну дієту, вітамінні комплекси. Варто відзначити, позбутися муковісцидозу повністю неможливо. Всі терапевтичні методи спрямовані на те, щоб поліпшити якість життя хворого.