ЯК лікувати генетичну хворобу міопатію Дюшена

Міопатія Дюшена є генетичним захворюванням. Хвороба виникає через недостатню вироблення білка дистрофина, який відповідає за збереження функції мембран м`язових волокон. Міопатія Дюшена є найважчою формою спадкових міопатій, які практично не піддаються лікуванню.

Поява захворювання

Захворювання з`являється тільки у хлопчиків, проте жінки є носіями дефектного гена, який провокує розвиток симптомів. Перші прояви хвороби можуть бути помічені у віці від 2 до 5 років, однак проявів розладу може не бути аж до 10 років. Діти, які хворі на міопатію, частіше падають і важче піднімаються в порівнянні зі здоровими однолітками. При спробі встати дитина спочатку піднімається на карачки, потім випрямляється, спираючись руками на коліна і стегна. До 8-10 років у пацієнта можуть початися проблеми з ходою. Хвороба починає прогресувати і приблизно до 10-12 років хлопчик може втратити здатність пересуватися на ногах.

В результаті генетичного розладу формується сколіоз, спостерігаються пошкодження серцевого міокарда, що стає помітно на ЕКГ. У середньому хворі міопатію Дюшена гинуть у віці 20 років, однак існують випадки, коли пацієнти доживають до 25-30 років. Причиною смерті стає серцева і легенева недостатність в результаті м`язової атрофії.

Лікування

Захворювання діагностується шляхом аналізу ДНК. Також можна виявити міопатію, дослідивши склад м`язової тканини пацієнта на наявність дистрофина. Другий метод частіше використовується для підтвердження діагнозу, а перший дає можливість встановити факт наявності конкретної форми хвороби.

Препаратів для лікування міопатії Дюшена не існує. На сьогоднішній день розробляються ліки, що дозволяють знизити швидкість розвитку захворювання. Консервативне лікування спрямоване на контроль з`являються в процесі симптомів з метою поліпшити якість життя. Як правило, стандартна терапія включає в себе призначення кортикостероїдних ліків («Преднізолон» або «Дефлазакорт»), які дозволяють збільшити енергію і силу пацієнта, а також зменшити інтенсивність симптомів.

Деякі дослідження показали, що м`язову силу у пацієнтів можна збільшити за допомогою бета-2 агоністів («Сальметерол», «Формотерол»), проте дані препарати не уповільнюють перебіг хвороби. Фізична активність (наприклад, плавання) роблять прогресування захворювання більш плавним, а постільний режим, навпаки, погіршує стан хворого.

Терапія через фізичні вправи допомагає зберегти м`язову функцію, а ортопедичні пристрої (наприклад, шини, тростини або інвалідні крісла) допомагають поліпшити якість життя і дати можливість пацієнтові самому себе обслуговувати. На останніх стадіях хвороби важлива дихальна підтримка пацієнта в умовах стаціонару за допомогою спеціальних допоміжних приладів.