Як передається ген дистрофії Дюшена

Причини появи м`язової дистрофії Дюшена

М`язова дистрофія Дюшена характеризується нестачею в організмі білка дистрофина, вона викликає погіршення стану м`язів і їх руйнування, призводить до прогресуючого утруднення загальної рухливості, ходьби. Передається ген м`язової дистрофії Дюшена наступним чином. Цей дефектний ген є Х-зчепленим, він знаходиться на Х-хромосомі. У жінок є дві Х-хромосоми, а у чоловіків - одна Х-хромосома, яка передається від матері, і одна Y-хромосома, яка передається від батька. Приблизно у двох третинах випадків неправильний ген передається хлопчикові через дефектну Х-хромосому матері.

М`язова дистрофія Дюшена є найбільш швидко прогресуючим дитячим нейромускулярним захворюванням. У світі їм страждає кожен трьохтисячний хлопчик.

У даному випадку мати вважається «носієм». У неї не виявляються симптоми хвороби, оскільки цей ген - рецесивний, а друга нормальна Х-хромосома - домінантна, тому в її організмі буде вироблятися дистрофин в нормальній кількості. У дуже невеликого числа носіїв присутній помірний ступінь м`язової слабкості в плечах і стегнах. Такі жінки є «проявляються носіями». Приблизно в одній третині випадків появи м`язової дистрофії Дюшена генетичне порушення присутній тільки у хлопчика, в цьому випадку воно називається «спонтанна мутація».

Яка ймовірність успадкування дефектного гена

Кожен хлопчик, народжений від жінки-носія, має 50% -ву ймовірність успадкувати м`язову дистрофію Дюшена від дефектної Х-хромосоми матері. Аналогічно, кожна дівчинка, народжена від такої жінки, має 50% -ву ймовірність стати носієм гена цього захворювання. Тому, відразу після установки діагнозу МДД, потрібно проконсультуватися у лікаря-генетика з питань спадковості. Всім членам сім`ї, які можливо можуть бути носіями, потрібно пройти тестування. Під час консультації лікар дасть інформацію про послідовність спадковості, розповість про можливі наслідки хвороби і для інших членів сім`ї.

Порушення генів могло з`явитися в попередньому поколінні.

В даний час м`язова дистрофія Дюшена не виліковується, проте дослідження в цій області продовжуються по всьому світу. Зокрема, ведеться розробки з виробництва синтетичного гена, який можна впроваджувати в організм. Існує методика з трансплантації міобласти, коли донорські клітини вводяться в пошкоджену м`яз. Передбачається, що вони створять кілька нормальних волокон, які вироблятимуть ген дистрофина. Але цей метод лікування поки не довів свою ефективність.