ЩО таке генні мутації :: Природничі науки

Мутації можуть бути генними, хромосомними або геномними. Всі вони в тій чи іншій мірі зачіпають генотип і позначаються на житті організму або наступних поколінь. Значно підвищують ймовірність мутацій мутагенні фактори.

Генні мутації

Найчастіше зустрічаються генні, або точкові, мутації. Вони являють собою заміну нуклеотиду в межах одного гена на інший, «неправильний» нуклеотид. Таке буває, коли під час редуплікаціі ДНК перед поділом клітини замість комплементарного азотистого підстави (аденін - тимін, гуанін - цитозин) до нуклеотиду «підлаштовується» неправильне поєднання (наприклад, аденін - цитозин або тимін - гуанін). Так з`являються мутації, які передаються наступним поколінням клітин, а якщо мова йде про статевих клітинах - гаметах - то і наступному поколінню організмів. У більшості випадків генні мутації призводять до несприятливих змін, адже «зіпсовані» гени кодують білки з перекрученою структурою, які не зможуть виконувати свої функції в організмі.

Хромосомні мутації

Коли мутація зачіпає кілька генів в межах хромосоми, таку мутацію називають хромосомної. Це може бути відрив кінцевій частині хромосоми (втрата), «вирізування» серединного фрагмента (делеция), подвоєння ділянки (дуплікація), розгортання фрагмента на 180? (Інверсія). При транслокації, що є також одним з видів хромосомних мутацій, ділянка хромосоми прикріплюється до іншої, негомологічної їй.

Чому виникають хромосомні мутації

Хромосомні мутації зазвичай виникають в процесі ділення клітин. При нерівному кросинговері, наприклад, одна з гомологічних хромосом може позбутися взагалі будь-яких генів, а інша - придбати «зайві».

Які з хромосомних мутацій найбільш небезпечні

Найнебезпечніші з хромосомних мутацій - делеция і втрата. Втрата кінцевій частині 21-ої хромосоми викликає у людини розвиток гострого лейкозу - білокрів`я, що призводить до смертельного результату. Наслідки делеции варіюються від смерті і важких спадкових захворювань до відсутності порушень взагалі (якщо втрачається фрагмент, що не несе інформації про властивості організму).

Геномні мутації

Найбільш «масштабними» є геномні мутації, коли в генотипі відсутня будь-яка хромосома або навпаки присутній зайва. Таке може статися при неправильному розходженні (або нерасхожденіі) хромосом при утворенні гамет в мейозі. Так, нерасхожденіе 21-ї хромосоми в яйцеклітині жінки у разі її запліднення викликає у дитини синдром Дауна.