Які існують види спадкових хвороб

Спадкові хвороби мають особливість періодично повторюватися з покоління в покоління або носити безпосередньо сімейний характер. Прикладами генних спадкових хвороб можуть служити такі захворювання, як сімейний полікістоз нирок-спадковий панкреатіт- фенілкетонурія, що характеризується розумовою відсталістю та психічними расстройствамі- вроджена катаракта- гемофілія- ахондроплазия, що виявляється поразкою скелета- аденоматозний поліпоз товстої кишки.

В якості прикладів хромосомних захворювань можна виділити: синдроми Дауна, Тернера, Едвардса, котячого крику. У випадку, якщо патології виникають в мітохондріальної ДНК, то даний факт сприяє розвитку наступних мітохондріальних хвороб: атрофія зорових нервів, синдром рваних червоних м`язових волокон, зовнішня офтальмоплегия.

Також спадковими захворюваннями прийнято вважати хвороби, в появі яких важливу роль відіграють не тільки гени, але і фактори навколишнього середовища. Вони називаються мультифакторіальними захворюваннями, до яких відносяться хронічні неінфекційні хвороби: діабет, бронхіальна астма, атеросклероз, ізольовані вроджені вади розвитку. Слід зазначити, що такі хвороби в популяції зустрічаються досить часто.

Хвороби, що виникають зважаючи дефектів ядерної ДНК

Генні захворювання, які пов`язані з точковими мутаціями ядерної ДНК, поділяються на моногенні хвороби і полігенні захворювання. Хромосомні хвороби, в свою чергу, класифікуються на пов`язані зі зміною структури хромосом, з патологією числа хромосом: збільшення і зменшення їх числа.

Хвороби, що виникають зважаючи дефектів мітохондріальної ДНК

Виділяють генні хвороби, обумовлені точковими мутаціями мтДНК, і захворювання, що виникають унаслідок грубих структурних порушень мтДНК.

Як лікувати спадкові хвороби

На жаль, спадкові захворювання дуже важко піддаються лікуванню. Навіть зовсім недавно вони вважалися зовсім невиліковними. Але у зв`язку з вивченням патогенезу спадкових хвороб були відкриті нові методики їх лікування. Безсумнівно, отриманий великий успіх при лікуванні хворих на фенілкетонурію шляхом складання дієти з обмеженням фенілаланіну. Таким чином у хворих, що дотримують дану дієту, спостерігалося поліпшення психофізичного розвитку, зникали судомні напади.

Також досить широко відомий лікувальний ефект замінює терапії тиреоїдином - при спадкових гіпотиреоз, а інсуліном - у зв`язку з цукровим діабетом. Більшість таких спадкових аномалій, як вроджений стеноз воротаря, зрощені пальці, ущелини губи і піднебіння сприятливо виліковуються хірургічними методами.