Є чи синдром Дауна спадковим захворюванням

Синдром Дауна сьогодні - це найпоширеніше генетичне порушення. Назва дана патологія отримала по імені англійського лікаря Джона Ленгдона Хейдон Дауна, який в 1866 році вперше науково описав її особливості.

Чи є синдром Дауна спадковим захворюванням

Інструкція

До справжнього моменту синдром Дауна вже досить добре вивчений. Це генетичне порушення, яке відрізняється наявністю однієї зайвої хромосоми (тобто у людини 47 хромосом замість 46). Двадцять першого пари (а всього їх 23) хромосом представлена не двома, а трьома копіями. У рідкісних випадках синдром Дауна може бути результатом транслокации хромосоми 21-ої пари або ж мозаїцизму.

Від народження малюка з синдром Дауна не застрахований ніхто. Його виникнення абсолютно не пов`язано з расою, статтю, поведінкою батьків або факторами навколишнього середовища. У середньому з 1100 дітей, 1 народжується з синдромом Дауна. По суті, таких дітей могло б бути більше, але в 90% випадків жінка перериває вагітність, якщо на етапі допологової діагностики підтверджується дана патологія плода. Діагностика синдрому включає проведення наступних тестів - амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез, які допомагають відповісти на питання чи схильний майбутній плід синдрому чи ні.

Людина з синдромом Дауна відрізняється від здорового низкою характерних ознак:
- широким плоским обличчям зі складкою у внутрішній частині ока (через це синонімом синдрому довгий час був термін «монголоізм») -
- маленькі вуха, короткий ніс, великий язик і зуби, розташовані з нарушеніем-

- знижений тонус м`язів-
- короткі пальці, при цьому мізинець часто іскрівлен-
- затримка розумового, фізичного та мовного розвитку-
- знижена тривалість життя.

У 91 випадку з 100 синдром Дауна не є спадковим порушенням. Значним фактором, що збільшує ризик появи на світ малюка з синдромом Дауна - це неюний вік матері. Після 35-36 років ризик зачаття такого «особливого» дитини різко зростає в кілька разів. Крім того, батьки, яким на момент запліднення яйцеклітини більше 42 років також можуть привести на світ малюка з синдромом Дауна.
У рідкісних випадках Синдром Дауна може бути спадковою патологією. Це відбувається, якщо у хоча б одного з батьків присутній транслокация.
Чоловіки з синдромом Дауна на 100% безплідні, відповідно, не можуть передати свою патологію у спадок. Жінки, які страждають синдромом Дауна, цілком здатні народжувати, але приблизно в половині випадків їхні діти будуть «нагороджені» цією патологією.
Якщо батьками вже був зачатий дитина з синдромом Дауна, то ймовірність народження ще одного малюка з такою проблемою становить 1%.