Найпоширеніші генетичні захворювання

Генетичні захворювання успадковуються дітьми від батьків за наявності у перших двох східних аномальних генів. Деякі з них, наприклад, синдром Дауна, викликають вади розвитку внутрішніх органів і розумову відсталість.

Інструкція

Сьогодні відомо про декілька тисяч генетичних захворювань, викликаних аномаліями в ДНК людини. У кожного з нас є 6-8 пошкоджених генів, але вони не проявляють себе і не призводять до розвитку захворювання. Якщо дитина успадковує від батька і матері два схожих аномальних гена, він захворіє. Тому майбутні батьки намагаються потрапити на прийом до лікаря-генетика, щоб з його допомогою встановити можливий ризик генетичної аномалії.

Синдром Дауна є одним з найбільш поширених генетичних захворювань. Малюки з однієї зайвої хромосомою з`являються на світ з зміненою будовою особи, зниженим м`язовим тонусом, вадами розвитку травної та серцево-судинної систем. Такі діти відстають у розвитку від своїх однолітків. Синдром реєструється в однієї дитини з 1000 новонароджених і дізнатися про це ви зможете вже в другому триместрі вагітності, пройшовши пренатальний скринінг.

Муковісцидоз найбільш часто зустрічається у вихідців з Кавказу і євреїв. Якщо обоє батьків є носіями дефектних генів, зростає ризик народження малюка з порушенням функції органів дихання, репродуктивної системи і травного тракту. Причиною даних проблем є дефіцит протеїну, який життєво необхідний організму, так як він здійснює контроль за балансом хлоридів у клітинах.

Гемофілія - захворювання, пов`язане з підвищеною кровоточивістю. Ця хвороба успадковується по жіночій лінії і вражає в основному дітей чоловічої статі. В результаті пошкодження генів, відповідальних за згортання крові, виникають крововиливи в суглоби, м`язи і внутрішні органи, що може призвести до їх деформації. Якщо у вашій родині з`явився такий малюк, ви повинні знати, що йому не можна давати препарати, що знижують згортання крові.

Синдром ламкої Х-хромосоми або як його ще називають синдромом Мартіна-Белл, викликає найпоширеніший тип вродженої розумової відсталості. Спостерігаються як незначні, так і важкі відставання в розвитку. Нерідко наслідки цього захворювання пов`язують з аутизмом. Перебіг хвороби визначає кількість аномальних повторюваних ділянок в Х-хромосомі: чим їх більше, тим важче наслідки синдрому.

Синдром Тернера може проявитися у вашої дитини тільки в тому випадку, якщо ви виношуєте дівчинку. В однієї з 3000 новонароджених зустрічається часткова або повна відсутність однієї або двох Х-хромосом. Малятка з таким захворюванням мають дуже маленький зріст і не функціонуючі яєчники. А якщо дитина жіночої статі народжується з трьома Х-хромосомами, ставиться діагноз синдрому Х-трисомії, який викликає незначну затримку розумового розвитку і в деяких випадках безпліддя.